各有关单位和个人：

为规范、推进我国孕妇外周血游离DNA检测胎儿基因组疾病（NIPS）项目的临床应用，使高通量测序技术更好的为产前筛查服务。由广东省妇幼保健院提出的、相关单位共同起草的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》团体标准计划于11月正式发布。本标准于2020年9月22日正式立项和启动研制，于10月24日发布征求意见。

为推进上述团体标准在业内的普及，促进相关专家共识在产前遗传学诊断领域的推广，广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院将共同举办《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组疾病技术标准》团体标准专项培训，定于11月28日在广州越秀国际会议中心举行。现将有关事项通知如下：

一、组织架构

主办：广东省精准医学应用学会

承办：广东省妇幼保健院

二、参会对象

从事产前筛查、产前诊断相关技术和管理人员及以及独立医学检验所从业人员；

三、会议内容

（一）团标发布会

（二）团标专项培训

1、基因组测序技术在产前筛查中的应用；

2、基于NIPS胎儿基因组病筛查的检测前知情告知和检测前咨询；

3、基于NIPS胎儿基因组病筛查质量控制；

4、基于NIPS胎儿基因组病筛查检测后遗传咨询及随访；

5、基于不同技术平台的NIPS数据和质控讨论

（三）外显子组测序遗传病诊断中的特殊案例专题交流会

本节会议的协办单位是北京贝瑞和康生物技术有限公司

1、外显子组测序案例分享（嵌合突变）；

2、外显子组测序案例分享（长读长测序的应用）；

3、外显子组测序案例分享（结果互认的困境）；

4、外显子组测序案例分享（CNV验证）。

四、会议时间和地点

（一）时间：2020年11月28日（星期六）全天

上午8:30至12:30；下午13:30至17:30。

（二）会议地点：广州越秀国际会议中心（地址：广州市越秀区流花路119号）5楼503C厅

五、参会方式及费用

（一）本次会议免收培训费，会议当天提供午餐。其它交通费、住宿费自理，住宿信息请见附件2。

（二）本次培训采用线上线下结合的方式进行。参加培训的学员请先扫描以下二维码，关注学会公众号，在公众号页面回复“NIPS”（不含引号），获取参会指引，包括线下参会的报名方式以及线上参会的观看方式。

学会公众号